फार्माकोजीनोमिक्स | विज्ञान और प्रौद्योगिकी (Science & Technology) for UPSC CSE PDF Download

फार्माकोजेनोमिक्स क्या है?

फार्माकोजेनोमिक्स (कभी-कभी इसे फार्माकोजेनेटिक्स भी कहा जाता है) एक अनुसंधान का क्षेत्र है जो अध्ययन करता है कि किसी व्यक्ति के जीन कैसे उसके द्वारा दवाओं के प्रति प्रतिक्रिया को प्रभावित करते हैं। इसका दीर्घकालिक लक्ष्य डॉक्टरों को यह चुनने में मदद करना है कि कौन सी दवाएं और डोज़ प्रत्येक व्यक्ति के लिए सबसे उपयुक्त हैं। यह प्रिसिजन मेडिसिन के क्षेत्र का एक भाग है, जिसका उद्देश्य प्रत्येक रोगी का व्यक्तिगत रूप से उपचार करना है।

आपके जीन यह निर्धारित करते हैं कि आप कैसे दिखते हैं। वे यह भी निर्धारित करते हैं कि दवाएं आपके शरीर में कैसे काम करती हैं।

जीन दवाओं के काम करने में क्या भूमिका निभाते हैं?

• जैसे हमारे जीन हमारे बालों और आँखों के रंग को निर्धारित करते हैं, वे आंशिक रूप से यह भी प्रभावित करते हैं कि हमारे शरीर दवाओं के प्रति कैसे प्रतिक्रिया करते हैं।
• जीन ऐसे निर्देश होते हैं, जो डीएनए में लिखे जाते हैं, प्रोटीन अणुओं का निर्माण करने के लिए। विभिन्न लोगों में एक ही जीन के विभिन्न संस्करण हो सकते हैं।
• प्रत्येक संस्करण में थोड़ी भिन्न डीएनए अनुक्रम होता है। इनमें से कुछ प्रकार आम होते हैं, और कुछ दुर्लभ। और कुछ स्वास्थ्य को प्रभावित करते हैं, जैसे कुछ बीमारियों से संबंधित जीन वैरिएंट।
• वैज्ञानिकों को पता है कि कुछ प्रोटीन यह प्रभावित करते हैं कि दवाएं कैसे काम करती हैं। फार्माकोजेनोमिक्स इन प्रोटीनों के लिए जीन में भिन्नताओं का अध्ययन करती है।
• ऐसे प्रोटीनों में जिगर के एंजाइम शामिल हैं जो रासायनिक रूप से दवाओं को बदलते हैं। कभी-कभी रासायनिक परिवर्तन दवाओं को शरीर में अधिक या कम सक्रिय बना सकते हैं।
• जिगर के इन एंजाइमों के लिए जीन में छोटे भिन्नताएँ भी एक दवा की सुरक्षा या प्रभावशीलता पर बड़ा प्रभाव डाल सकती हैं।
• एक जिगर एंजाइम, जिसे CYP2D6 के रूप में जाना जाता है, सभी प्रिस्क्रिप्शन दवाओं का एक चौथाई पर कार्य करता है। उदाहरण के लिए, यह दर्द निवारक कोडीन को इसके सक्रिय रूप, मोर्फिन में बदलता है।
• CYP2D6 जीन के 160 से अधिक संस्करण हैं। इनमें से कई अपने डीएनए अनुक्रम में केवल एकल भिन्नता से भिन्न होते हैं। अन्य में बड़े परिवर्तन होते हैं।
• इनमें से अधिकांश वैरिएंट दवा के प्रति लोगों की प्रतिक्रिया को प्रभावित नहीं करते हैं।
• आमतौर पर, लोगों के पास प्रत्येक जीन की दो प्रतियाँ होती हैं। हालांकि, कुछ लोगों में CYP2D6 जीन की सैकड़ों या यहां तक कि हजारों प्रतियाँ होती हैं।
• अतिरिक्त प्रतियों वाले लोग CYP2D6 एंजाइम का अधिक उत्पादन करते हैं और दवा को बहुत तेजी से प्रोसेस करते हैं। नतीजतन, उनके शरीर कोडीन को मोर्फिन में इतनी तेजी और पूरी तरह से परिवर्तित कर सकते हैं कि एक मानक डोज़ ओवरडोज़ बन सकता है।
• इसके विपरीत, CYP2D6 के कुछ वैरिएंट एक एंजाइम बनाते हैं जो काम नहीं करता। इन वैरिएंट वाले लोग कोडीन को धीरे-धीरे, यदि बिल्कुल भी, प्रोसेस करते हैं, जिससे उन्हें बहुत कम या कोई दर्द राहत नहीं मिलती। उनके लिए डॉक्टर एक अलग दवा निर्धारित कर सकते हैं।

फार्माकोजेनोमिक्स दवा के डिज़ाइन, विकास, और नुस्खे के दिशानिर्देशों को कैसे प्रभावित कर रही है?

• खाद्य और औषधि प्रशासन (FDA) अमेरिका में औषधि सुरक्षा की निगरानी करता है। अब यह लगभग 200 औषधियों के लेबल पर फार्माकोजेनोमिक जानकारी शामिल करता है। यह जानकारी डॉक्टरों को व्यक्तिगत रोगियों के लिए औषधि प्रिस्क्रिप्शन को अनुकूलित करने में मदद कर सकती है, जैसे कि खुराक, संभावित दुष्प्रभावों या कुछ जीन वेरिएंट वाले लोगों के लिए प्रभावशीलता में भिन्नताएँ।
• औषधि कंपनियाँ भी फार्माकोजेनोमिक्स का उपयोग कर रही हैं ताकि वे विशिष्ट आनुवंशिक प्रोफाइल वाले लोगों के लिए औषधियाँ विकसित और विपणन कर सकें।
• यदि केवल उन लोगों में एक औषधि का अध्ययन किया जाए जो इससे लाभान्वित होने की संभावना रखते हैं, तो औषधि कंपनियाँ औषधि के विकास की गति बढ़ा सकती हैं और इसके चिकित्सीय लाभ को अधिकतम कर सकती हैं।
• इसके अतिरिक्त, यदि वैज्ञानिक गंभीर दुष्प्रभावों का कारण बनने वाले जीन की पहचान कर सकें, तो डॉक्टर उन औषधियों को केवल उन्हें प्रिस्क्राइब कर सकते हैं, जिनके पास वे जीन नहीं हैं। इससे कुछ व्यक्तियों को संभावित जीवनरक्षक औषधियाँ प्राप्त करने की अनुमति मिलेगी, जो अन्यथा उन लोगों के लिए जोखिम के कारण प्रतिबंधित हो सकती हैं।

• फार्माकोजेनोमिक्स डॉक्टरों को प्रत्येक रोगी के लिए सही उपचार विकल्प और खुराक चुनने में मदद कर सकता है।

फार्माकोजेनोमिक्स चिकित्सा उपचार को कैसे प्रभावित कर रहा है?

• वर्तमान में, डॉक्टर आमतौर पर रोगी की आयु, वजन, लिंग, और जिगर और किडनी की कार्यक्षमता जैसे कारकों के आधार पर औषधियाँ प्रिस्क्राइब करते हैं। कुछ औषधियों के लिए, शोधकर्ताओं ने ऐसे जीन वेरिएंट की पहचान की है जो यह प्रभावित करते हैं कि लोग कैसे प्रतिक्रिया करते हैं।
• इन मामलों में, डॉक्टर प्रत्येक रोगी के लिए सर्वोत्तम औषधि और खुराक चुन सकते हैं।
• इसके अतिरिक्त, यह जानना कि रोगी औषधियों के प्रति कैसे प्रतिक्रिया करते हैं, उनके रोगों के विभिन्न रूपों को पहचानने में मदद करता है।

राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान (NIH) फार्माकोजेनोमिक्स अनुसंधान में क्या भूमिका निभाता है?

कई वर्षों से, NIH द्वारा वित्त पोषित वैज्ञानिकों ने फार्माकोजेनोमिक्स रिसर्च नेटवर्क (PGRN) के माध्यम से जीनों के प्रभावों का अध्ययन किया है जो अस्थमा, अवसाद, कैंसर और हृदय रोग जैसे विभिन्न रोगों से संबंधित औषधियों पर पड़ता है। शोध के निष्कर्षों को एक ऑनलाइन संसाधन में एकत्र किया गया है जिसे PharmGKB कहा जाता है। इसके अतिरिक्त, क्लिनिकल फार्माकोजेनetics इम्प्लीमेंटेशन कंसोर्टियम (CPIC) को PGRN और PharmGKB के बीच एक साझा भागीदारी के रूप में शुरू किया गया था, ताकि फार्माकोजेनेटिक परीक्षणों के नैदानिक उपयोग में बाधाओं को कम किया जा सके। CPIC स्वतंत्र रूप से उपलब्ध, सहकृत, सबूत-आधारित, अद्यतन करने योग्य, और विस्तृत जीन/औषधि नैदानिक प्रथा दिशानिर्देशों को बनाता, संजोता और पोस्ट करता है। NIH द्वारा वित्त पोषित एक अन्य परियोजना, क्लिनिकल जीनोम रिसोर्स, का उद्देश्य जीनों और परिवर्तनों की नैदानिक प्रासंगिकता को परिभाषित करना है ताकि इसे सटीक चिकित्सा और अनुसंधान में उपयोग किया जा सके।

NIH फार्माकोजेनोमिक अनुसंधान के नैतिक और कानूनी निहितार्थों को गंभीरता से लेता है। यह शोधकर्ताओं, चिकित्सकों और रोगी अधिवक्ताओं के साथ मिलकर काम करता है ताकि शोध प्रतिभागियों की गोपनीयता सुनिश्चित की जा सके। और यह व्यक्तियों और समाज के लिए फार्माकोजेनोमिक अनुसंधान के लाभों को अधिकतम करने का प्रयास करता है। NIH की एक पहल जहाँ लोग भाग ले सकते हैं और अधिक जान सकते हैं, उसे All of Us कहा जाता है।

NIH के लिए महत्वपूर्ण लक्ष्य फार्माकोजेनोमिक्स अनुसंधान को आगे बढ़ाना और यह सुनिश्चित करना है कि चिकित्सक निष्कर्षों को लागू करें। यह एक प्रमुख पहल का हिस्सा है जो सटीक चिकित्सा पर केंद्रित है, जिसका उद्देश्य प्रत्येक व्यक्ति के जीन, पर्यावरण, जीवनशैली, और अन्य विशेषताओं के आधार पर उपचारों को अनुकूलित करना है।