आनुवंशिकी इंजीनियरिंग | विज्ञान और प्रौद्योगिकी (Science & Technology) for UPSC CSE PDF Download

परिचय

• आनुवंशिकी इंजीनियरिंग, जिसे आनुवंशिक संशोधन के रूप में भी जाना जाता है, प्रयोगशाला आधारित तकनीकों का उपयोग करके किसी जीव के DNA को संशोधित करता है। इसमें एकल बेस पेयर (A-T या C-G) को बदलना, विशिष्ट DNA क्षेत्रों को हटाना, या DNA के नए खंड जोड़ना शामिल हो सकता है।
• जीन संपादन, जो आनुवंशिकी इंजीनियरिंग का एक उपसमुच्चय है, एक जीव के जीनोम में DNA को डालने, हटाने, संशोधित करने या प्रतिस्थापित करने की प्रक्रिया है। पहले की आनुवंशिकी इंजीनियरिंग विधियों की तुलना में, जो यादृच्छिक रूप से आनुवंशिक सामग्री को मेज़बान के जीनोम में शामिल करती थीं, जीनोम संपादन विशिष्ट स्थानों पर लक्षित डाले जाने की अनुमति देता है।
• CRISPR को जीन संपादन के लिए सबसे सटीक, लागत-कुशल और तेज़ दृष्टिकोण के रूप में व्यापक रूप से मान्यता प्राप्त है।
• आनुवंशिकी इंजीनियरिंग तकनीकों, जैसे कि पुनःसंयोजित DNA का निर्माण, जीन क्लोनिंग और जीन स्थानांतरण, ने पूर्व की सीमाओं को पार कर लिया है। ये वैज्ञानिकों को केवल इच्छित जीन या जीन के समूहों को लक्षित जीव में अलग करने और पेश करने की अनुमति देते हैं, बिना अवांछनीय आनुवंशिक सामग्री को पेश किए।
• किसी जीव को आनुवंशिक रूप से संशोधित करने में तीन मूलभूत चरण शामिल हैं:
• इच्छनीय जीनों वाले DNA की पहचान करना।
• पहचाने गए DNA को मेज़बान जीव में पेश करना।
• यह सुनिश्चित करना कि पेश किया गया DNA मेज़बान में बना रहे और इसके संतानों में منتقل हो।

आनुवंशिकी इंजीनियरिंग की तकनीकें

• DNA/RNA निष्कर्षण: इसमें कोशिकाओं से DNA/RNA को अलग करना और निकालना शामिल है, आमतौर पर एंजाइमों के साथ कोशिकाओं को तोड़कर अवांछित मैक्रोमोलेक्यूल्स को समाप्त किया जाता है।
• PCR (पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन): PCR तकनीकें एक विशिष्ट DNA खंड को जल्दी से हजारों प्रतियों में बढ़ाती हैं। इच्छित DNA को पुनरावृत्त चक्रों के माध्यम से दोहराया जाता है।
• एंजाइम: आनुवंशिकी इंजीनियरिंग में प्रयुक्त एंजाइमों में Restriction Endonucleases, DNA Ligase, और DNA Polymerase शामिल हैं।
• जेल इलेक्ट्रोफोरेसिस: यह एक विधि है जो विद्युत क्षेत्र के चार्ज का उपयोग करके अणुओं को उनके आकार के आधार पर अलग करती है।
• हाइब्रिडाइजेशन, साउदर्न और नॉर्दर्न ब्लॉटिंग: ये तकनीकें विशिष्ट DNA या RNA अनुक्रमों का पता लगाने और उनका विश्लेषण करने के लिए उपयोग की जाती हैं।
• मॉलिक्युलर क्लोनिंग: इसमें DNA टुकड़ों की नकल करना और उन्हें मेज़बान जीवों में डालना शामिल है।
• तीन T’s (Transduction, Transfection, Transformation): ये विधियाँ विदेशी DNA को आनुवंशिक संशोधन के लिए मेज़बान कोशिकाओं में पेश करने के लिए उपयोग की जाती हैं।

आनुवंशिकी इंजीनियरिंग के लाभ

• आनुवंशिकी इंजीनियरिंग के माध्यम से हमें विशिष्ट गुणों को विकसित करने की क्षमता मिलती है।
• यह कृषि, चिकित्सा और औद्योगिक अनुप्रयोगों में सुधार लाने में सहायक है।
• यह रोग प्रतिरोधक पौधों और जानवरों के विकास में मदद करता है।
• आनुवंशिक संशोधन के माध्यम से उत्पादन बढ़ाने और खाद्य सुरक्षा में सुधार संभव है।

जीवविज्ञान में आनुवंशिक संशोधन एक तेज़ और अधिक प्रभावी तरीका है जो चयनात्मक प्रजनन की तुलना में समान परिणाम प्राप्त करने के लिए है। यह फसल की पैदावार और गुणवत्ता को बढ़ा सकता है, जो विशेष रूप से विकासशील देशों में फायदेमंद है, और भूख को कम करने के लिए वैश्विक प्रयासों में योगदान करता है।

• हार्बिसाइड प्रतिरोध को पेश किया जा सकता है, जिससे खरपतवारों को अधिक प्रभावी ढंग से नियंत्रित किया जा सके और हार्बिसाइड का उपयोग कम हो सके।
• पौधों को कीट और पेस्ट प्रतिरोध के लिए इंजीनियर किया जा सकता है, जिससे ये पौधे ऐसे विषाक्त पदार्थ उत्पन्न कर सकते हैं जो इन कीटों को फसल खाने से रोकते हैं।
• निष्क्रिय कीट जैसे मच्छरों का निर्माण किया जा सकता है, जिससे वे बाँझ संतानों को जन्म देते हैं और संभवतः मलेरिया, डेंगू बुखार और ज़ीका वायरस जैसी बीमारियों के नियंत्रण में मदद कर सकते हैं।

आनुवंशिक इंजीनियरिंग के जोखिम

• चुने गए जीन का अन्य प्रजातियों में स्थानांतरण। जो एक पौधे के लिए फायदेमंद है, वह दूसरे के लिए हानिकारक हो सकता है।
• कुछ लोग मानते हैं कि इस तरह से प्रकृति में हस्तक्षेप करना नैतिक नहीं है।
• जीएम फसल के बीज अक्सर अधिक महंगे होते हैं, इसलिए विकासशील देशों के लोग इन्हें खरीदने में असमर्थ हो सकते हैं।
• जीएम फसलें हानिकारक हो सकती हैं, उदाहरण के लिए, कुछ लोगों के रक्त में इन फसलों से विषाक्त पदार्थ पाए गए हैं।
• जीएम फसलें लोगों में एलर्जिक प्रतिक्रियाएं उत्पन्न कर सकती हैं।
• पौधों द्वारा उत्पादित पराग विषाक्त हो सकता है और उन कीड़ों को नुकसान पहुंचा सकता है जो इसे पौधों के बीच स्थानांतरित करते हैं।

जीन चिकित्सा और जीन संपादन में अंतर

जीन संपादन

• उद्देश्य: जीन संपादन एक प्रक्रिया है जिसमें जीव के जीनोम में डीएनए अनुक्रम को सीधे संशोधित या बदलना शामिल है। इसका उपयोग विभिन्न उद्देश्यों के लिए किया जा सकता है, जिसमें आनुवंशिक विकारों का उपचार, आनुवंशिक रूप से संशोधित जीवों का निर्माण और चिकित्सा अनुसंधान को आगे बढ़ाना शामिल है।
• संशोधन: जीन संपादन में, डीएनए अनुक्रम में विशिष्ट परिवर्तन किए जाते हैं, जैसे कि एक उत्परिवर्तित जीन को संशोधित, हटाना या बदलना।
• परिणाम: जीन संपादन का मुख्य उद्देश्य डीएनए अनुक्रम में सटीक परिवर्तन करना है, चाहे वह आनुवंशिक उत्परिवर्तन को सुधारने के लिए हो या विशिष्ट आनुवंशिक संशोधनों को पेश करने के लिए।

जीन चिकित्सा

उद्देश्य: जीन थेरेपी एक व्यापक अवधारणा है जिसमें विभिन्न तकनीकों का समावेश होता है जो किसी व्यक्ति के जीन को संशोधित करके बीमारियों का इलाज या उपचार करती हैं। इसमें जीन संपादन और अन्य दृष्टिकोण शामिल हो सकते हैं।
• संशोधन: जीन थेरेपी में बीमारियों का इलाज या कम करने पर ध्यान केंद्रित किया जाता है। इसमें एक बीमारी-कारक जीन को एक स्वस्थ जीन से बदलना, एक malfunctioning जीन को निष्क्रिय करना, या किसी विशेष चिकित्सा स्थिति को संबोधित करने के लिए एक नया जीन जोड़ना शामिल हो सकता है।
• परिणाम: जीन थेरेपी का लक्ष्य रोगी की आनुवांशिक सामग्री को संशोधित करके बीमारियों को कम करना या ठीक करना है, और ये परिवर्तन विरासत में मिल सकते हैं या नहीं भी।

जीन थेरेपी के प्रकार

• सोमेटिक जीन थेरेपी: इस प्रकार की जीन थेरेपी में सोमेटिक (शरीर) कोशिकाओं में जीन का संशोधन किया जाता है। इसके प्रभाव अगली पीढ़ी को नहीं मिलते हैं क्योंकि ये जर्मलाइन (प्रजनन कोशिकाएँ) को प्रभावित नहीं करते हैं।
• जर्मलाइन जीन थेरेपी: जर्मलाइन जीन थेरेपी का लक्ष्य प्रजनन कोशिकाओं में आनुवांशिक संशोधन करना होता है, जो उन जीनों को प्रभावित करता है जो भविष्य की पीढ़ियों में स्थानांतरित किए जा सकते हैं।

मिकंड्रियल जीन थेरेपी (MGT)

• मिकंड्रिया और mtDNA: मिकंड्रिया कोशिकाओं के भीतर पाए जाने वाले छोटे संरचनाएँ हैं जो कोशिकीय ऊर्जा उत्पन्न करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। इनमें अपना एक अद्वितीय DNA होता है, जिसे मिकंड्रियल DNA (mtDNA) कहा जाता है, जो कोशिका के नाभिक में मौजूद DNA से अलग होता है।
• mtDNA का अनुपात: mtDNA, कोशिका की कुल DNA सामग्री का लगभग 0.1% बनाता है। यह किसी व्यक्ति की शारीरिक विशेषताओं, जैसे कि रूप या व्यक्तित्व, को प्रभावित नहीं करता है, लेकिन यह कोशिकाओं के भीतर ऊर्जा उत्पादन के लिए आवश्यक है।
• MGT का उद्देश्य: मिकंड्रियल बीमारियाँ mtDNA में उत्परिवर्तन या दोष के परिणामस्वरूप हो सकती हैं, जो गंभीर और कभी-कभी जानलेवा स्थितियों का कारण बन सकती हैं। MGT इन स्थितियों का समाधान करने के लिए डिजाइन किया गया है, जिसमें खराब mtDNA को एक दाता से स्वस्थ mtDNA से बदला जाता है।
• तकनीक: MGT में, एक महिला के अंडाणुओं को जिनमें खराब mtDNA होता है, एक प्रक्रिया के अधीन किया जाता है जो इन विट्रो निषेचन (IVF) के समान होती है। इस प्रक्रिया में महिला के अंडाणु के नाभिक को एक दाता के अंडाणु में स्थानांतरित किया जाता है जिसमें स्वस्थ mtDNA होता है, जब दाता अंडाणु का नाभिक हटा दिया जाता है। इसके बाद, यह पुनर्निर्मित अंडाणु, जिसमें महिला का नाभिक और दाता का स्वस्थ mtDNA होता है, शुक्राणु के साथ निषेचित किया जा सकता है जिससे एक भ्रूण का निर्माण होता है।
• mtDNA का विरासत: नाभिकीय DNA के विपरीत, जो दोनों माता-पिता से आनुवांशिक सामग्री को मिलाता है, mtDNA केवल माँ से विरासत में मिलता है। इसलिए, MGT स्वस्थ दाता के mtDNA के साथ मातृ mtDNA को बदलने की अनुमति देता है, जिससे भविष्य की पीढ़ियों में मिकंड्रियल बीमारियों के संचरण को रोकने की संभावना होती है।
• दुर्लभ मिकंड्रियल बीमारियाँ: mtDNA उत्परिवर्तन के कारण होने वाली मिकंड्रियल बीमारियाँ अपेक्षाकृत दुर्लभ होती हैं लेकिन ये गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बन सकती हैं। MGT उन व्यक्तियों के लिए एक संभावित उपचार विकल्प प्रदान करता है जो ऐसी बीमारियों को अपने संतानों में स्थानांतरित करने के जोखिम में होते हैं।

यह इतना विवादास्पद क्यों है?

• तीन जैविक माता-पिता: MGT के चारों ओर एक प्रमुख नैतिक चिंता यह है कि एक बच्चे में तीन अलग-अलग व्यक्तियों का आनुवंशिक सामग्री हो सकती है: माँ (न्यूक्लियर DNA), पिता (न्यूक्लियर DNA), और माइटोकॉन्ड्रियल दाता (mtDNA)। कुछ लोग इस विचार को नैतिक रूप से असहज या अस्वाभाविक मानते हैं, हालांकि mtDNA मुख्य रूप से ऊर्जा उत्पादन में भूमिका निभाता है और व्यक्तिगत विशेषताओं पर महत्वपूर्ण प्रभाव नहीं डालता।
• परिणामों की अनिश्चितता: आलोचक तर्क करते हैं कि MGT के माध्यम से भ्रूण के आनुवंशिक मेकअप को बदलने से अनियोजित दीर्घकालिक परिणाम उत्पन्न हो सकते हैं। चूंकि यह तकनीक पीढ़ियों के माध्यम से आनुवंशिक सामग्री को संशोधित करने में शामिल है, इस बात की चिंता है कि अनपेक्षित आनुवंशिक परिवर्तन भविष्य की पीढ़ियों पर अनपेक्षित प्रभाव डाल सकते हैं।
• खतरनाक ढलान: इस बात का डर है कि MGT और संबंधित आनुवंशिक तकनीकों का विकास व्यापक आनुवंशिक संशोधनों के लिए रास्ता बना सकता है, जो "डिजाइनर बेबीज़" के विचार की ओर ले जा सकता है। विशिष्ट लक्षणों या विशेषताओं के लिए जीन को नियंत्रित करने की क्षमता नैतिक प्रश्न उठाती है कि आनुवंशिक इंजीनियरिंग की सीमाएँ क्या हैं।
• प्रभावशीलता और आवश्यकता: कुछ आलोचक MGT की आवश्यकता पर प्रश्न उठाते हैं, विशेषकर उन व्यक्तियों के लिए जो पहले से ही माइटोकॉन्ड्रियल रोगों के साथ पैदा हुए हैं। वे तर्क करते हैं कि जो माता-पिता इन रोगों के लिए अपने कैरियर स्थिति के बारे में जागरूक हैं, उनके पास आनुवंशिक संशोधन प्रक्रियाओं में जाने के बजाय दाता अंडाणुओं का उपयोग करने या गोद लेने जैसे वैकल्पिक विकल्प हैं।
• नैतिक और नियामक निगरानी: MGT और संबंधित आनुवंशिक तकनीकों के नैतिक पहलुओं की सावधानीपूर्वक विचार और नियामक निगरानी की आवश्यकता होती है ताकि यह सुनिश्चित किया जा सके कि इनका उपयोग केवल वैध चिकित्सा उद्देश्यों के लिए किया जाए और यह अनैतिक या अनपेक्षित परिणामों की ओर न ले जाए।

CRISPR-Cas9

CRISPR-Cas9 (क्लस्टर्ड रेगुलरली इंटरस्पेस्ड शॉर्ट पैलिंड्रोमिक रिपीट्स - CRISPR-संबंधित प्रोटीन 9) एक क्रांतिकारी तकनीक है जो आनुवंशिकज्ञों और चिकित्सा शोधकर्ताओं को जीनोम के विशेष हिस्सों को संशोधित करने में सक्षम बनाती है, जिससे वे DNA अनुक्रमों को उच्च स्तर की सटीकता के साथ हटाने, जोड़ने या संशोधित करने में सक्षम होते हैं। यह अत्याधुनिक तकनीक इसकी सरलता, बहुपरकारीता और सटीकता के लिए प्रसिद्ध है, जिससे यह वैज्ञानिक समुदाय में महत्वपूर्ण रुचि और उत्साह का विषय बन गई है।

यह कैसे काम करता है?

CRISPR-Cas9 प्रणाली एक सटीक आणविक घटनाओं की श्रृंखला के माध्यम से कार्य करती है:

• Cas9 एंजाइम: Cas9 एंजाइम, जिसे अक्सर "आणविक कैंची" कहा जाता है, एक प्रमुख घटक है। यह जीनोम में एक विशिष्ट स्थान पर DNA के दोनों स्ट्रैंड्स को काटने में सक्षम है।
• गाइड RNA (gRNA): एक RNA का टुकड़ा जिसे गाइड RNA (gRNA) कहा जाता है, महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह gRNA एक संक्षिप्त, पूर्व-निर्धारित RNA अनुक्रम (लगभग 20 बेस लंबा) से बना होता है जो एक लंबे RNA स्कैफोल्ड में निहित होता है। स्कैफोल्ड भाग DNA से बंधता है, जबकि पूर्व-निर्धारित अनुक्रम Cas9 के लिए लक्षित जीनोम स्थान की दिशा में मार्गदर्शक के रूप में कार्य करता है।
• लक्ष्य पहचान: गाइड RNA को जीनोम के भीतर एक विशिष्ट DNA अनुक्रम को पहचानने और उस पर बंधने के लिए डिज़ाइन किया गया है। गाइड RNA का अनुक्रम लक्षित DNA अनुक्रम के लिए पूरक होता है, जिससे यह लक्षित जीनोम स्थान पर चयनात्मक रूप से बंधता है।
• DNA काटना: RNA अनुक्रम द्वारा मार्गदर्शित Cas9, DNA अनुक्रम में उसी स्थान पर जाता है और DNA के दोनों स्ट्रैंड्स को काटता है। इससे DNA अणु में एक ब्रेक उत्पन्न होता है।
• DNA मरम्मत: DNA के नुकसान का पता लगाते ही, कोशिका एक मरम्मत प्रक्रिया शुरू करती है। वैज्ञानिक इस मरम्मत मशीनरी का उपयोग करके किसी विशेष कोशिका के जीनोम में एक या एक से अधिक जीन में संशोधन करने के लिए इसका उपयोग कर सकते हैं।

बेस संपादन

बेस संपादन जीन इंजीनियरिंग में एक क्रांतिकारी तकनीक है जो वैज्ञानिकों को जीन कोड में सटीक परिवर्तन करने की अनुमति देती है, जिसमें डीएनए के भीतर व्यक्तिगत बेस को लक्षित और संशोधित किया जाता है। यहाँ इस प्रक्रिया का विवरण दिया गया है:

• बेसों का महत्व: जीन कोड में चार प्रकार के बेस होते हैं: एडेनिन (A), साइटोसिन (C), ग्वानिन (G), और थाइमिन (T)। ये बेस डीएनए के मौलिक निर्माण ब्लॉक हैं और शरीर के कार्य करने के लिए निर्देशों को ले जाते हैं।
• जीन कोड: डीएनए में इन बेसों की अनुक्रम एक वर्णमाला में अक्षरों के समान होती है, जो विभिन्न जैविक प्रक्रियाओं को नियंत्रित करने वाले जीन संबंधी निर्देशों को व्यक्त करती है। इस अनुक्रम में कोई भी गलत व्यवस्था या उत्परिवर्तन जीन संबंधी बीमारियों, जैसे कि कैंसर, का कारण बन सकता है।
• बेस संपादन की सटीकता: बेस संपादन तकनीक वैज्ञानिकों को जीन कोड के भीतर एक विशिष्ट स्थान को पहचानने और एकल बेस की आणविक संरचना को संशोधित करने की अनुमति देती है। यह सटीक परिवर्तन एक बेस को दूसरे में बदलने में शामिल होता है, प्रभावी रूप से उस अनुक्रम में एन्कोडेड जीन संबंधी निर्देशों को बदलता है।
• कैंसर कोशिकाओं को लक्षित करना: बेस संपादन का उपयोग विभिन्न क्षेत्रों में किया गया है, जिसमें चिकित्सा भी शामिल है। वैज्ञानिकों ने इस तकनीक का उपयोग विशेष T-कोशिकाएँ बनाने के लिए किया है जो चयनात्मक रूप से कैंसरयुक्त T-कोशिकाओं का शिकार कर सकती हैं और उन्हें समाप्त कर सकती हैं, जिससे कैंसर उपचार के लिए नए अवसर मिलते हैं।
• CRISPR-Cas9 अनुकूलन: क्लस्टर्ड रेग्युलरली इंटरस्पेस्ड शॉर्ट पैलिंड्रोमिक रिपीट्स (CRISPR) तकनीक, जो जीन संपादन की क्षमताओं के लिए जानी जाती है, को बेस संपादन करने के लिए अनुकूलित किया गया है। यह नवाचार शोधकर्ताओं को सीधे विशिष्ट बेसों को बदलने की अनुमति देता है, जैसे कि C को G में या T को A में बदलना, उच्च सटीकता के साथ।

काइमेरिक एंटीजन रिसेप्टर टी-सेल (CAR-T) चिकित्सा

काइमेरिक एंटीजन रिसेप्टर टी-सेल (CAR-T) चिकित्सा एक नवोन्मेषी दृष्टिकोण है, जो शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली, विशेष रूप से टी सेल्स का उपयोग करके कैंसर से लड़ने के लिए है। यहाँ यह कैसे काम करता है:

• टी सेल्स का पृथक्करण: टी सेल्स, जो कि प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के लिए महत्वपूर्ण सफेद रक्त कोशिकाओं का एक प्रकार है, रोगी के रक्त से निकाले जाते हैं।
• प्रयोगशाला में संशोधन: प्रयोगशाला में, इन टी सेल्स को एक मानव निर्मित रिसेप्टर, जिसे काइमेरिक एंटीजन रिसेप्टर (CAR) कहा जाता है, को पेश करके आनुवंशिक रूप से संशोधित किया जाता है। यह इंजीनियर किया गया रिसेप्टर टी सेल्स की क्षमता को विशिष्ट एंटीजन को पहचानने और लक्षित करने में बढ़ाता है, जो कैंसर कोशिकाओं पर मौजूद होते हैं।
• कैंसर कोशिका पहचान में सुधार: CARs की अतिरिक्तता टी सेल्स को कैंसर कोशिका एंटीजन की पहचान और बंधन करने की बेहतर क्षमता प्रदान करती है।
• रोगी-विशिष्ट उपचार: संशोधित CAR T सेल्स, जो अब कैंसर कोशिकाओं पर अधिक प्रभावी तरीके से हमला करने के लिए सुसज्जित हैं, फिर से रोगी के शरीर में प्रविष्ट किए जाते हैं।
• कोशिका-आधारित जीन संपादन: CAR-T चिकित्सा को अक्सर कोशिका-आधारित जीन संपादन के रूप में चर्चा की जाती है क्योंकि इसमें टी सेल्स का आनुवंशिक संशोधन शामिल है ताकि उन्हें कैंसर से लड़ने के लिए सशक्त बनाया जा सके।
• CAR-T प्रौद्योगिकी का समर्थन: हाल के वर्षों में बायोटेक्नोलॉजी इंडस्ट्री रिसर्च असिस्टेंस काउंसिल (BIRAC) और बायोटेक्नोलॉजी विभाग (DBT) जैसी विभिन्न पहलों का आयोजन किया गया है ताकि CAR-T सेल प्रौद्योगिकी को बढ़ावा दिया जा सके। ये प्रयास तेज़ ल्यूकेमिया, मल्टीपल मायलोमा, ग्लियोब्लास्टोमा, हेपेटोसेलुलर कार्सिनोमा और प्रकार-2 मधुमेह जैसी बीमारियों के उपचार के लिए इसके विकास पर केंद्रित हैं।
• लागत और उपलब्धता: वर्तमान में, CAR-T सेल चिकित्सा भारत में उपलब्ध नहीं है, मुख्यतः इसकी उच्च लागत के कारण, प्रत्येक रोगी के उपचार की लागत 3-4 करोड़ INR है। एक प्रमुख चुनौती एक लागत-प्रभावी निर्माण प्रक्रिया विकसित करना है ताकि इस प्रौद्योगिकी को रोगियों के लिए सुलभ बनाया जा सके।

अनाथ औषधि

• एक अनाथ दवा उस जैविक उत्पाद या औषधि को संदर्भित करता है जिसे बेहद दुर्लभ बीमारियों के इलाज के लिए डिजाइन किया गया है, इस हद तक कि फार्मास्यूटिकल कंपनियाँ इन्हें सामान्य बाजार की स्थितियों के तहत विकसित करने में हिचकिचाती हैं।
• 1983 में, संयुक्त राज्य अमेरिका सरकार ने अनाथ दवाओं के अधिनियम को पेश किया, जिसका उद्देश्य उन बीमारियों के लिए उपचारों पर शोध को प्रोत्साहित करना था, जिन पर फार्मास्यूटिकल उद्योग ने ऐतिहासिक रूप से कम ध्यान दिया है।
• जापान, ऑस्ट्रेलिया और यूरोपीय संघ सहित अन्य देशों में भी इसी प्रकार की विधाएँ अपनाई गई हैं।
• ये कानून फार्मास्यूटिकल कंपनियों को विभिन्न प्रोत्साहन प्रदान करते हैं, जैसे कि सरल क्लिनिकल परीक्षण, विशेषाधिकार के लिए विस्तारित अवधि, कर लाभ, और नियामक अनुमोदन की अधिक संभावना।
• ये प्रोत्साहन फार्मास्यूटिकल कंपनियों के लिए इन दुर्लभ बीमारियों के लिए उपचार खोजने के लिए आवश्यक अनुसंधान और विकास (R&D) में निवेश करना आर्थिक रूप से व्यवहार्य बनाते हैं।
• हालांकि, यह महत्वपूर्ण है कि भारत में कोई राष्ट्रीय अनाथ दवा नीति नहीं है।
• 2016 में, भारत के कर्नाटका राज्य ने एक दुर्लभ बीमारियों और अनाथ दवाओं की नीति पेश की।
• इस नीति ने दुर्लभ बीमारियों से संबंधित रोग की दर और मृत्यु दर को कम करने के लिए निवारक और कैरियर परीक्षण को लागू करने की सिफारिश की।
• क्योंकि कई दुर्लभ बीमारियों का जेनेटिक आधार होता है, नीति ने दुर्लभ बीमारियों में शामिल महत्वपूर्ण जीनों की पहचान को तेज करने के लिए जेनेटिक परीक्षण के उपयोग का भी प्रस्ताव दिया।
• इसके अलावा, अदालत ने सरकार को कई सुझाव दिए, जिसमें कॉर्पोरेट सामाजिक जिम्मेदारी (CSR) प्रावधानों के महत्व पर जोर दिया गया जो 2013 के कंपनी अधिनियम में वर्णित हैं।
• अदालत ने पुष्टि की कि दुर्लभ बीमारियों के उपचार के लिए प्रायोजन करना एक CSR गतिविधि के रूप में योग्य होगा, जिससे कॉर्पोरेट संस्थाओं को इन स्थितियों से संबंधित चुनौतियों का समाधान करने में योगदान देने के लिए प्रोत्साहित किया जाएगा।

जीववैज्ञानिक खोज

• जैव-स्रोतों से नए उत्पादों की खोज और व्यावसायीकरण की प्रक्रिया को बायोप्रॉस्पेक्टिंग कहा जाता है। जबकि स्थानीय ज्ञान लंबे समय से अंतर्ज्ञान के स्तर पर मूल्यवान रहा है, इसे हाल ही में बायोप्रॉस्पेक्टिंग प्रयासों में एकीकृत किया गया है ताकि जैव-सक्रिय यौगिकों की स्क्रिनिंग को अधिक प्रभावी ढंग से लक्षित किया जा सके।
• जैव-चोरी का तात्पर्य है अधिकार के बिना जैव-स्रोतों का उपयोग करना, जो बहुराष्ट्रीय कंपनियों और अन्य संगठनों द्वारा किया जाता है, बिना उन देशों और समुदायों की उचित सहमति के जिनका इन संसाधनों में हित होता है। अक्सर इसे उचित मुआवजा दिए बिना किया जाता है।
• जैव-खनन एक तकनीक है जिसका उपयोग खनिजों को अयस्कों और अन्य ठोस सामग्रियों से निकालने के लिए किया जाता है। इस प्रक्रिया में आमतौर पर प्रोकैरियोट्स या फफूंद का उपयोग किया जाता है, जो विभिन्न जैविक यौगिकों को स्रावित करते हैं जो पर्यावरण से धातुओं को चेलेट करने में सक्षम होते हैं। इन चेलेटेड धातुओं को फिर से कोशिकाओं में ले जाया जाता है, जहाँ इनका उपयोग आमतौर पर इलेक्ट्रॉन समन्वय को सुविधाजनक बनाने के लिए किया जाता है।
• एक जैव-चोरी का उदाहरण तब हुआ जब यूएसडीए (संयुक्त राज्य कृषि विभाग) और एक अमेरिकी बहुराष्ट्रीय निगम, डब्ल्यू.आर. ग्रेस, ने 1990 के दशक की शुरुआत में यूरोपीय पेटेंट कार्यालय (EPO) से एक पेटेंट (संख्या 0426257 B) के लिए आवेदन किया। यह पेटेंट \"पौधों पर कीड़ों को नियंत्रित करने के लिए हाइड्रोफोबिक निकाले गए नीम के तेल का उपयोग करने की विधि\" के लिए था। नीम की फफूंदनाशक विशेषताओं का पेटेंट कराना जैव-चोरी का एक उदाहरण माना गया, क्योंकि यह उचित अनुमति के बिना स्थानीय ज्ञान का अधिग्रहण शामिल करता था।

जैव-सामग्री

बायोमेटेरियल्स ऐसे पदार्थ हैं जिन्हें चिकित्सा उद्देश्यों के लिए जैविक प्रणालियों के साथ इंटरैक्ट करने के लिए विशेष रूप से डिज़ाइन किया गया है, जो या तो चिकित्सा (शरीर के ऊतकों के कार्य को उपचारित, सुधारने, ठीक करने या प्रतिस्थापित करने) या निदान भूमिका निभाते हैं। मानव अंगों के प्रत्यारोपण (संशोधन) अधिनियम, 2011 ऊतकों के दान और ऊतक बैंकों की स्थापना के पहलू को कवर करता है।

चिकित्सा अनुप्रयोगों के लिए विभिन्न बायोमेटेरियल्स को पुनर्प्राप्त और संग्रहीत किया जा सकता है, जिनमें शामिल हैं:

• त्वचा: इसे एक जैविक ड्रेसिंग के रूप में उपयोग किया जाता है, विशेष रूप से गंभीर जलने के मामलों में। यह संक्रमण की रोकथाम में मदद करता है और इसे कम बार बदलने की आवश्यकता होती है, जिससे रोगियों को उचित उपचार का समय मिलता है।
• हड्डियाँ: अंग की हड्डियों को संग्रहीत किया जा सकता है और उन्हें क्षतिग्रस्त या बीमार हड्डी खंडों के प्रतिस्थापन के लिए उपयोग किया जा सकता है। ऊतक बैंकों से हड्डी के ग्राफ़ सहायक ढांचे के रूप में कार्य करते हैं, जिन्हें आघात, खेल की चोटों, या कैंसर जैसी बीमारियों के कारण हड्डी के नुकसान के मामलों में लागू किया जाता है, जहां हड्डियों और जोड़ के उपास्थि के कुछ हिस्से क्षतिग्रस्त हो गए हैं।
• लिगामेंट्स और टेंडन्स: ये खेल की चोटों के मामलों में उपयोगी होते हैं जिसमें कई लिगामेंट्स शामिल होते हैं, विशेष रूप से जब रोगी के अपने ऊतकों का उपयोग करना चुनौतीपूर्ण या अपर्याप्त होता है। सामान्यतः पुनर्प्राप्त किए जाने वाले लिगामेंट्स और टेंडन्स में अकिलीज़ टेंडन (टखने), पेरोनियल टेंडन (टांग से टखने), पेटेलर टेंडन (घुटने के सामने), और मेनिस्कस (जांघ और टांग की हड्डियों के बीच शॉक एब्जॉर्बर) शामिल हैं।
• हड्डी के उत्पाद: हड्डी का पाउडर हड्डियों को पीसकर निर्मित किया जाता है, आमतौर पर उन हड्डियों से जिन्हें कूल्हे के प्रतिस्थापन सर्जरी के दौरान प्रतिस्थापित किया गया होता है। इसका उपयोग विभिन्न प्रक्रियाओं में किया जाता है, जैसे कि दंत चिकित्सा और कंकाल और जोड़ों के पुनर्निर्माण में।
• एम्नियोटिक मेम्ब्रेन: यह एम्नियोटिक थैली की दीवार से प्राप्त होती है और जलने, बिस्तर से होने वाले घाव, डायबिटिक अल्सर, और विकिरण चिकित्सा के प्रति त्वचा की प्रतिक्रियाओं जैसी स्थितियों के लिए जैविक ड्रेसिंग के रूप में कार्य करती है।
• दिल के वाल्व: संग्रहित दिल के वाल्वों को वाल्व प्रतिस्थापन सर्जरी के लिए संग्रहीत किया जा सकता है। ये रक्त पतला करने की आवश्यकता नहीं रखते हैं और कृत्रिम वाल्वों की तुलना में लागत-कुशल होते हैं। हालाँकि, इनका जीवनकाल लगभग 15 वर्ष होता है और इन्हें बाद की प्रक्रियाओं की आवश्यकता हो सकती है।
• कॉर्नियास: कॉर्नियल प्रत्यारोपण तब किया जाता है जब कॉर्निया चोटों, संक्रमणों, जन्म दोषों या सर्जरी के बाद दुर्लभ जटिलताओं के कारण अपारदर्शी हो जाता है।

Escherichia Coli

• Escherichia coli, जिसे आमतौर पर E. coli के रूप में संक्षिप्त किया जाता है, एक प्रकार का Gram-negative बैक्टीरिया है जिसकी संरचना बेलनाकार होती है। इसे facultative anaerobe माना जाता है, जिसका अर्थ है कि यह ऑक्सीजन से भरपूर और ऑक्सीजन रहित दोनों वातावरणों में पनप सकता है। E. coli गर्म रक्त वाले जीवों, जिनमें मानव भी शामिल हैं, की निचली आंतों में सामान्यतः पाया जाता है।E. coli के जीनोम का पूर्ण अनुक्रमण किया गया है, जो 1997 में हासिल की गई एक महत्वपूर्ण उपलब्धि है। यह विश्व स्तर पर सबसे अधिक अध्ययन किए गए बैक्टीरियाओं में से एक है और यह कई वैज्ञानिक क्षेत्रों, विशेष रूप से मॉलिक्यूलर बायोलॉजी, जेनेटिक्स, और बायोकैमिस्ट्री में एक महत्वपूर्ण मॉडल जीव के रूप में कार्य करता है।E. coli के अनुसंधान में प्रसिद्ध होने के कई कारणों में से एक इसका प्रयोगशाला सेटिंग में आसानी से उगने की क्षमता है, और इसे आमतौर पर संभालना सुरक्षित होता है। इसके अलावा, E. coli तेजी से बढ़ने की दर दिखाता है, जिससे शोधकर्ता एक छोटे समय में कई पीढ़ियों का अध्ययन कर सकते हैं। आदर्श परिस्थितियों में, E. coli कोशिकाएँ हर 20 मिनट में अपनी जनसंख्या को दोगुना कर सकती हैं।

Luciferase

• Luciferase एक ऐसा शब्द है जो ऑक्सीडेटिव एंजाइमों के एक समूह को वर्णित करता है, जो bioluminescence उत्पन्न करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, यह एक प्राकृतिक प्रक्रिया है जिसमें जीवित organisme प्रकाश उत्सर्जित करते हैं। इसे प्रकाश उत्पन्न करने वाले अणुओं के अन्य वर्ग photoproteins से अलग किया जाता है।Luciferases के जैव प्रौद्योगिकी, माइक्रोस्कोपी, और रिपोर्टर जीन के रूप में कई उपयोग होते हैं, जो कि फ्लोरोसेंट प्रोटीन के समान कई उद्देश्यों की सेवा करते हैं। हालांकि, फ्लोरोसेंट प्रोटीन की तरह जो फ्लोरोसेंस के लिए बाहरी प्रकाश स्रोत की आवश्यकता होती है, luciferases को प्रकाश उत्पन्न करने के लिए luciferin, एक उपभोग्य पदार्थ, की आवश्यकता होती है। प्रयोगशाला सेटिंग में, luciferases विभिन्न उद्देश्यों के लिए आनुवंशिक इंजीनियरिंग के माध्यम से उत्पन्न किए जा सकते हैं। इसमें luciferase जीनों का संश्लेषण करना और उन्हें जीवों में सम्मिलित करना या कोशिकाओं में पेश करना शामिल है। यह आनुवंशिक संशोधन विभिन्न जीवों, जैसे चूहों, रेशम के कीड़ों, और आलू में सफलतापूर्वक लागू किया गया है, ताकि उन्हें luciferase उत्पन्न करने में सक्षम बनाया जा सके।Luciferase प्रतिक्रिया उस समय प्रकाश उत्सर्जित करती है जब luciferase उचित luciferin उपस्ट्रेट के साथ इंटरैक्ट करता है। उत्सर्जित फोटॉन को ल्यूमिनोमीटर या संशोधित ऑप्टिकल माइक्रोस्कोप जैसे प्रकाश-संवेदनशील उपकरणों का उपयोग करके मापा जा सकता है।

Photodynamic therapy

• फोटोडायनामिक थेरेपी (PDT) एक चिकित्सा उपचार है जो एक फोटोसेंसिटिव दवा का उपयोग करता है, जो प्रकाश के संपर्क में आने पर सक्रिय हो जाती है। यह सक्रिय दवा फिर मॉलेक्यूलर ऑक्सीजन को प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन प्रजातियों में परिवर्तित करती है, जो अत्यधिक प्रतिक्रियाशील अणु होते हैं और प्रभावी रूप से कैंसर कोशिकाओं को मार सकते हैं।
• PDT में विशेष दवाओं का उपयोग किया जाता है जिन्हें फोटोसेंसिटाइजिंग एजेंट्स कहा जाता है, जिन्हें कैंसर कोशिकाओं के स्थान के आधार पर दो तरीकों में से एक में प्रशासित किया जाता है। इन्हें या तो रक्तधारा में एक नस के माध्यम से प्रवेश कराया जा सकता है या सीधे त्वचा पर लगाया जा सकता है।
• शरीर के अंदर एक निश्चित अवधि के बाद, फोटोसेंसिटाइजिंग एजेंट कैंसर कोशिकाओं द्वारा अवशोषित हो जाता है। इसके बाद, उपचार क्षेत्र पर प्रकाश निर्देशित किया जाता है। जब फोटोसेंसिटाइजिंग एजेंट प्रकाश के संपर्क में ऑक्सीजन के साथ प्रतिक्रिया करता है, तो यह एक रासायनिक यौगिक का निर्माण करता है, जिसमें कैंसर कोशिकाओं को नष्ट करने की क्षमता होती है।
• PDT केवल कैंसर कोशिकाओं को लक्षित करने के अलावा, उन रक्त वाहिकाओं को बाधित करके उपचार में योगदान कर सकता है जो कैंसर कोशिकाओं को पोषक तत्व प्रदान करती हैं और प्रतिरक्षा प्रणाली को कैंसर के खिलाफ हमले के लिए प्रेरित करता है। यह बहु-आयामी दृष्टिकोण कैंसर से लड़ने में चिकित्सा की प्रभावशीलता को बढ़ाता है।

बैक्टीरियोफेज

• बैक्टीरियोफेज़, जिन्हें अक्सर फेज़ कहा जाता है, एक प्रकार का वायरस है जो विशेष रूप से बैक्टीरियल कोशिकाओं को संक्रमित करता है। वे यह अपने आनुवंशिक सामग्री, आमतौर पर DNA, को मेज़बान बैक्टीरिया में इंजेक्ट करके करते हैं।
• एक बार बैक्टीरियल कोशिका के अंदर, फेज़ का आनुवंशिक सामग्री मेज़बान के सेलुलर मशीनरी पर नियंत्रण हासिल कर लेता है, जिससे यह अधिक फेज़ कणों का उत्पादन करने के लिए इसका उपयोग करता है।
• इंजेक्ट किया गया फेज़ DNA मेज़बान बैक्टीरियल कोशिका के भीतर चयनात्मक पुनरुत्पादन और जीन अभिव्यक्ति की प्रक्रिया से गुजरता है। इसके परिणामस्वरूप कई नए फेज़ कणों का उत्पादन होता है, जो अंततः मेज़बान कोशिका को बाहर निकाल देते हैं, आमतौर पर एक प्रक्रिया के माध्यम से जो मेज़बान को फाड़ देती है और मार देती है (जिसे लिटिक पाथवे कहा जाता है)।
• ये नए बने फेज़ फिर पड़ोसी बैक्टीरियल कोशिकाओं को संक्रमित करने के लिए आगे बढ़ सकते हैं, और इस प्रकार चक्र जारी रहता है।
• यह महत्वपूर्ण है कि कुछ फेज़ केवल लिटिक जीवनचक्र का पालन करते हैं, जिसका मतलब है कि वे केवल फाड़ने और मारने की रणनीति का उपयोग करते हैं। फेज़ जीनोम से विशेष बैक्टीरियल मेज़बानों में आनुवंशिक सामग्री को स्थानांतरित करने की यह क्षमता वैज्ञानिकों को विशेष रूप से डिज़ाइन किए गए फेज़-आधारित वेक्टर का उपयोग करने की संभावनाओं का अन्वेषण करने के लिए प्रेरित किया है। दो प्रसिद्ध फेज़, लैंब्डा (λ) और M13, को प्रभावी क्लोनिंग वेक्टर विकसित करने के लिए व्यापक संशोधनों के माध्यम से विकसित किया गया है।

चार्ज सिंड्रोम

चार्ज सिंड्रोम एक दुर्लभ जन्मजात विकार है जो वैश्विक स्तर पर अनुमानित 1 में से 20,000 व्यक्तियों को प्रभावित करता है। इस सिंड्रोम की पहचान नवजात शिशुओं में गंभीर और अक्सर जीवन के लिए खतरे का सामना करने वाले मुद्दों के समूह से होती है। इन मुद्दों में शामिल हो सकते हैं:

• चेहरे की हड्डियों और नसों में दोष: चार्ज सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में चेहरे की हड्डियों और नसों के विकास में असामान्यताएँ हो सकती हैं। इससे सांस लेने और निगलने में कठिनाई हो सकती है।
• संवेदनात्मक दोष: चार्ज सिंड्रोम आमतौर पर संवेदनात्मक दोष का कारण बनता है, जिसमें बहरापन और अंधापन शामिल हैं।
• दिल के दोष: कई चार्ज सिंड्रोम वाले व्यक्तियों का जन्म जन्मजात दिल के दोषों के साथ होता है।
• जननांग असामान्यताएँ: चार्ज सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में जननांग संबंधी समस्याएँ भी हो सकती हैं।
• विकास में मंदता: इस सिंड्रोम से प्रभावित व्यक्तियों में विकास में मंदता हो सकती है, जिससे उनकी ऊँचाई छोटी हो जाती है।

यह महत्वपूर्ण है कि चार्ज सिंड्रोम जीवन के लिए खतरे वाले जटिलताओं का कारण बन सकता है, लेकिन प्रारंभिक हस्तक्षेप और सुधारात्मक सर्जरी, विशेष रूप से दिल और हड्डियों के दोषों के लिए, परिणामों में सुधार कर सकती हैं और प्रभावित व्यक्तियों को अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जीने की अनुमति देती हैं। चार्ज सिंड्रोम मुख्य रूप से दोषपूर्ण भ्रूण विकास के कारण होता है, और लगभग दो-तिहाई मामलों में, यह एक विशेष जीन CHD7 में बिखरी हुई उत्परिवर्तनों से जुड़ा होता है। यह जीन सामान्य विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, और इसमें उत्परिवर्तन चार्ज सिंड्रोम के विकास से मजबूती से जुड़े हुए हैं।

बायोनिक्स

• बायोनिक्स वास्तव में एक आकर्षक क्षेत्र है जो जैविक सिद्धांतों को इंजीनियरिंग में लागू करने से संबंधित है। यह किसी विशेष विज्ञान तक सीमित नहीं है, बल्कि यह विभिन्न चुनौतियों का समाधान करने के लिए अक्सर प्रकृति से प्रेरित नवाचारी समाधानों के डिज़ाइन और विकास के लिए एक बहु-विशिष्ट दृष्टिकोण को शामिल करता है।
• आपके द्वारा उल्लेखित संदर्भ में, बायोनिक्स का मतलब मानव शरीर के भीतर बीमार या गैर-कार्यात्मक अंगों को प्रतिस्थापित या बढ़ाने के लिए कृत्रिम अंगों या शरीर के भागों का निर्माण और इंजीनियरिंग हो सकता है। इसमें कृत्रिम अंग, कोक्लियर इम्प्लांट, या यहां तक कि अधिक जटिल प्रणालियाँ जैसे कृत्रिम अंग शामिल हो सकते हैं।
• यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि बायोनिक्स जैव इंजीनियरिंग या जैव प्रौद्योगिकी से भिन्न है, जो आमतौर पर जीवित जीवों या जैविक प्रक्रियाओं का उपयोग करके विशिष्ट कार्यों को करने या आवश्यक उत्पादों का उत्पादन करने से संबंधित होती है।
• इसके विपरीत, बायोनिक्स अक्सर जैविक और इंजीनियरिंग सिद्धांतों के एकीकरण पर केंद्रित होता है ताकि कृत्रिम प्रणालियाँ बनाई जा सकें जो प्राकृतिक जैविक कार्यों की नकल या सुधार करती हैं।
• यह क्षेत्र स्वास्थ्य देखभाल में क्रांति लाने और विभिन्न चिकित्सा स्थितियों वाले व्यक्तियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने की क्षमता रखता है।

ऑटोफैजी

• ऑटोफैजी, जो ग्रीक शब्दों "ऑटो" का अर्थ स्वयं और "फैगी" का अर्थ खाना है, शरीर में एक महत्वपूर्ण शारीरिक प्रक्रिया है जो कोशिकाओं के अपघटन में शामिल होती है। यह सामान्य कार्यप्रणाली और संतुलन बनाए रखने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है।
• यह कोशिकीय प्रोटीनों के टूटने और क्षतिग्रस्त या अनावश्यक कोशिका अंगों के घटकों को पुनः चक्रित करने में मदद करती है, जिससे नए कोशिकीय सामग्री का निर्माण होता है।
• ऑटोफैजी विशेष रूप से कोशिकीय तनाव के दौरान सक्रिय होती है, जो पोषक तत्वों की कमी या आवश्यक वृद्धि कारकों की कमी जैसे कारकों के कारण हो सकता है।
• तनाव के जवाब में, ऑटोफैजी बढ़ जाती है, कोशिका को अपने अस्तित्व का समर्थन करने के लिए अंतःकोशीय संसाधनों और ऊर्जा का एक वैकल्पिक स्रोत प्रदान करती है।
• ऑटोफैजी का एक दिलचस्प पहलू इसकी दोहरी भूमिका है। एक ओर, यह तनाव के दौरान आवश्यक निर्माण खंड और ऊर्जा प्रदान करके कोशिकाओं की मदद कर सकती है। दूसरी ओर, यह ऑटोफैजिक कोशिका मृत्यु के रूप में जानी जाने वाली एक प्रकार की प्रोग्राम्ड सेल डेथ का कारण बन सकती है।
• ऑटोफैजी नए कोशिकीय घटकों के निर्माण और क्षतिग्रस्त या अधिशेष अंगों और कोशिकीय घटकों के अपघटन के बीच संतुलन बनाए रखने में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है।
• इस प्रक्रिया के कई कार्य हैं, जिनमें शामिल हैं:
• भुखमरी और तनाव के समय में कोशिकीय नवीनीकरण के लिए ऊर्जा और सामग्रियों का त्वरित स्रोत प्रदान करना।
• संक्रमण के बाद बैक्टीरिया और वायरस जैसे आक्रमणकारी अंतःकोशीय रोगाणुओं का निष्कासन करना।
• भ्रूण विकास और कोशिका विभेदन में योगदान देना।
• क्षतिग्रस्त प्रोटीन और अंगों को हटाना, जो उम्र से संबंधित समस्याओं के खिलाफ गुणवत्ता नियंत्रण तंत्र के रूप में कार्य करता है।
• ऑटोफैजी में व्यवधानों को विभिन्न बीमारियों, जैसे पार्किंसन रोग, टाइप 2 मधुमेह, और कैंसर से जोड़ा गया है। ऑटोफैजी से संबंधित जीन में उत्परिवर्तन आनुवंशिक विकारों का कारण बन सकते हैं।
• इसलिए, ऑटोफैजी को लक्षित करने वाली दवाओं के विकास के लिए तीव्र अनुसंधान जारी है।
• योषिनोरी ओसुमी का 1990 के दशक में किया गया शोध ऑटोफैजी और इसकी शारीरिकता और चिकित्सा में महत्वपूर्ण भूमिकाओं के बारे में हमारे ज्ञान को बढ़ाने में काफी सहायक रहा।
• उनके इस अग्रणी कार्य के लिए उन्हें 2016 में भौतिकी या चिकित्सा में नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया, जिसने इस आवश्यक जैविक प्रक्रिया को अत्यधिक मान्यता दी।

ट्रिपल ड्रग थेरेपी

• विश्व स्वास्थ्य संगठन (WHO) ने IDA (Ivermectin, Diethylcarbamazine citrate, और Albendazole) नामक तीन-औषधीय उपचार के उपयोग की सिफारिश की है, जिससे लिम्फैटिक फ़िलेरियासिस के वैश्विक उन्मूलन को तेजी से आगे बढ़ाया जा सके। यह एक उपेक्षित उष्णकटिबंधीय रोग है।
• लिम्फैटिक फ़िलेरियासिस परजीवी कीड़ों द्वारा होता है जो संक्रमित व्यक्तियों की लिम्फैटिक प्रणाली में रहते हैं। इन परजीवियों के लार्वा, जिन्हें माइक्रोफ़िलेरिय कहा जाता है, रक्त में संचरित होते हैं और मच्छरों के काटने के माध्यम से एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में फैलते हैं।
• जब संक्रमण होता है, तो रोग विकसित होने में समय लगता है, जिससे लिम्फैटिक प्रणाली में परिवर्तन, शरीर के हिस्सों का असामान्य आकार बढ़ना, गंभीर अक्षमता, और प्रभावित व्यक्तियों का सामाजिक कलंक उत्पन्न होता है।
• लिम्फैटिक फ़िलेरियासिस के लिए जिम्मेदार परजीवी विभिन्न मच्छर प्रजातियों द्वारा फैलाए जाते हैं, जिनमें Culex, Mansonia, Anopheles, और Aedes शामिल हैं।
• इस दुर्बलकारी रोग का मुकाबला करने के लिए, WHO उन क्षेत्रों में IDA त्रैतीय औषधीय उपचार के वार्षिक उपयोग की सिफारिश करता है, जहाँ इसका सबसे अधिक प्रभाव होने की उम्मीद है। यह उपचार विधि लिम्फैटिक फ़िलेरियासिस का उन्मूलन और इस रोग के कारण होने वाले दुख को कम करने का लक्ष्य रखती है।
• भारत में, सरकार ने त्रैतीय औषधीय उपचार (IDA) के उपयोग को चरणबद्ध तरीके से बढ़ाने के लिए कदम उठाए हैं, जो नवंबर 2019 से शुरू हुआ है। यह पहल 2021 तक लिम्फैटिक फ़िलेरियासिस के उन्मूलन के लिए एक वैश्विक प्रयास का हिस्सा है, जिसका उद्देश्य प्रभावित जनसंख्याओं के स्वास्थ्य और कल्याण में सुधार करना है।