जीनोम अनुक्रमण | विज्ञान और प्रौद्योगिकी (Science & Technology) for UPSC CSE PDF Download

जीनोम

• जीनोम
का अर्थ है एक कोशिका में DNA या जीनों का अनुक्रम।
• अधिकतर DNA न्यूक्लियस में होता है और एक संरचना में जटिल रूप से लिपटा होता है जिसे क्रोमोसोम कहा जाता है।
• बाकी DNA माइटोकॉन्ड्रिया में होता है, जो कोशिका का ऊर्जा घर है, और कुछ क्लोरोप्लास्ट DNA होता है।
• प्रत्येक मानव कोशिका में एक जोड़ी क्रोमोसोम होते हैं, जिनमें से प्रत्येक में तीन अरब बेस पेयर या चार अणुओं में से एक होता है - एडेनाइन (A), थाइमिन (T), ग्वानिन (G), और साइटोसिन (C) - जो सटीक तरीके से एक साथ जुड़ते हैं।

RNA-DNA

• बेस पेयर्स का क्रम और इन अनुक्रमों की भिन्न लंबाई जीन बनाती है।
• जीन एमिनो एसिड, प्रोटीन बनाने के लिए जिम्मेदार होते हैं, और इस प्रकार शरीर के कार्य करने के लिए आवश्यक हर चीज का निर्माण करते हैं।

शरीर में जीन का आकार

• जब ये प्रोटीन इच्छित तरीके से कार्य नहीं करते, तो यह बीमारी का कारण बनता है।

जीनोम अनुक्रमण

• जीनोम का अनुक्रमण एक व्यक्ति में बेस पेयर के सटीक क्रम को समझना है।
• यह "समझना" या जीनोम का पढ़ना ही अनुक्रमण है।
• इस विशेष DNA में, एक एडेनाइन (A) के बाद एक ग्वानिन (G) होता है, फिर एक थाइमिन (T), जो फिर एक साइटोसिन (C) के बाद होता है, और इसी तरह जारी रहता है।

जीनोम का अनुक्रम कैसे करते हैं?

• लगभग कोई भी जैविक नमूना जिसमें DNA की एक पूरी प्रति हो - यहां तक कि बहुत छोटे DNA या प्राचीन DNA की मात्रा भी - पूर्ण जीनोम अनुक्रमण के लिए आवश्यक आनुवंशिक सामग्री प्रदान कर सकता है।
• ऐसे नमूनों में लार, एपिथेलियल कोशिकाएं, बोन मैरो, बाल (जब तक बाल में एक बाल कूप होता है), बीज, पौधों की पत्तियां आदि शामिल हो सकते हैं।
• पूरे जीनोम का अनुक्रम एक साथ नहीं किया जा सकता क्योंकि उपलब्ध DNA अनुक्रमण विधियां केवल छोटे DNA खंडों को संभाल सकती हैं।
• वैज्ञानिकों को जीनोम को छोटे टुकड़ों में तोड़ना चाहिए, टुकड़ों का अनुक्रम करना चाहिए और फिर उन्हें सही क्रम में फिर से जोड़ना चाहिए ताकि पूरे जीनोम का अनुक्रम प्राप्त किया जा सके।
• एक रणनीति, जिसे "क्लोन-बाय-क्लोन" दृष्टिकोण कहा जाता है, में पहले जीनोम को अपेक्षाकृत बड़े टुकड़ों में तोड़ना शामिल है।
• दूसरी रणनीति, जिसे "पूर्ण-जीनोम" विधि कहा जाता है, में जीनोम को छोटे टुकड़ों में तोड़ने, टुकड़ों का अनुक्रम करने और फिर टुकड़ों को पूर्ण जीनोम अनुक्रम में फिर से जोड़ने की प्रक्रिया शामिल है।

एक्सोम, जीन का वह भाग जो प्रोटीन बनाने के लिए जिम्मेदार होता है, वास्तव में जीन का लगभग 1% हिस्सा ही होता है। पूरे जीन को अनुक्रमित करने के बजाय, कई आनुवंशिकी वैज्ञानिक “एक्सोम मानचित्रों” पर निर्भर करते हैं। हालाँकि, गैर-एक्सोम हिस्सा भी जीन के कार्य करने पर प्रभाव डालता है। इसलिए यह जानने के लिए कि किसी व्यक्ति के डीएनए में कौन से जीन “परिवर्तित” हैं, पूरे जीनोम अनुक्रमण की आवश्यकता होती है। पूरे जीनोम अनुक्रमण वह प्रक्रिया है जिसमें किसी जीव के जीनोम का संपूर्ण डीएनए अनुक्रम एक बार में निर्धारित किया जाता है। इसमें किसी जीव के सभी गुणसूत्रीय डीएनए के साथ-साथ माइटोकॉन्ड्रिया में और पौधों के लिए क्लोरोप्लास्ट में मौजूद डीएनए का अनुक्रमण भी शामिल होता है। व्यावहारिक रूप से, लगभग पूर्ण जीनोम अनुक्रमों को भी पूरे जीनोम अनुक्रम कहा जाता है। पूरे जीनोम अनुक्रमण नई तकनीकों पर निर्भर करता है जो पूरे जीनोम को कुछ दिनों में तेजी से अनुक्रमित करने की अनुमति देती हैं।

पूरे जीनोम अनुक्रमण के लाभ

• यह जीनोम का उच्च-रिज़ॉल्यूशन, आधार-दर-आधार दृश्य प्रदान करता है।
• यह बड़े और छोटे दोनों प्रकार के विविधताओं को पकड़ता है जिन्हें लक्षित दृष्टिकोणों से चूक सकता है।
• यह जीन अभिव्यक्ति और नियंत्रण के आगे के अनुसंधान के लिए संभावित कारण संबंधी विविधताओं की पहचान करता है।
• यह नए जीनोम के संयोजन के समर्थन के लिए कम समय में बड़े मात्रा में डेटा प्रदान करता है।
• किसी व्यक्ति के पूरे जीनोम अनुक्रमण डेटा का विश्लेषण किया जा सकता है यह निर्धारित करने के लिए कि क्या वे विशेष एकल आनुवंशिक विकारों के लिए जीन ले जाते हैं (जो परिवर्तन के कारण होते हैं)। यह व्यक्तिगत चिकित्सा के एक नए युग में प्रवेश में मदद करेगा।